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8.驚愕病で発症し, 洞停止を伴うてんかん, 最重度精神運動発達遅滞を呈したSCN8A脳症の1例

著者：

*小路梓, 中村拓自, 一ノ瀬文男, 前田寿幸, 松尾宗明

題名：

発表情報：

脳と発達巻: 54 号: 3 ページ: 215

キーワード：

精神運動障害(遺伝学, 合併症), 知的障害(遺伝学, 合併症), てんかん(遺伝学, 合併症), 驚愕反射, ミスセンス変異, 洞停止(合併症), NAV1.6 Voltage-Gated Sodium Channel, てんかん-驚愕(遺伝学, 合併症), ヒト; 小児(6～12); 女

概要：

抄録：

Author：

Title：

Announcement information:

Vol: 54 Issue: 3 Page: 215