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著者：*八戸 由佳子, 弓削 康太郎, 前田 寿幸, 一ノ瀬 文男, 松尾 宗明, 小林 修, 岡成 和夫, 丸山 慎介, 馬場 悠生, 柴田 実, 知念 まどか, 山下 裕史朗題名：O-124.粗大運動機能に制限がある進行脊髄性筋萎縮症患者を対象としたヌシネルセンの有効性評価方法の検討発表情報：第63回日本小児神経学会学術集会（WEB開催）, 2021, 5,27-29(ライブ・オンタイム配信), 2021, 6,24- 7,30(オンデマンド配信)キーワード：概要：【目的】国際共同第III相臨床試験（ENDEAR試験）において，生後6か月以内に発症した1型脊髄性筋萎縮症（SMA）患者に対しヌシネルセン（以下，本剤）は有意な粗大運動機能改善効果を示している．一方，すでに粗大運動機能に強い制限のあるSMA患者では，本剤の治療で微細運動や呼吸機能の改善等の報告はあるが， ENDEAR試験で用いられた運動マイルストーンや粗大運動評価の感度ではこれらの変化を検出できない可能性がある．本研究では，粗大運動機能が制限されていたSMA I型患者の本剤治療後6か月間の変化を，視線入力デバイスを用いたコミュニケーションや記憶能力，睡眠効率，QOL，呼吸状態等の多様な観点からの評価方法の有用性の検討を目的とした．【方法】本研究（UMINOOOO33935）の登録期間は2018年10月～2019年9月末，観察期間は6か月とした．組み入れ基準は，本剤が投与されているまたは投与する予定の粗大運動機能が著しく低下したSMA I型患者（3歳以上，本剤投与前HFMSEスコア＝0）とした．除外基準は低酸素性脳損傷またはてんかん発作の既往を持つ患者，視線入力デバイスを用いたマッチングペア試験の実施が困難な患者とした．主要評価項目は，べ一スラインに対する6か月後のマッチングペア試験正答数の変化，副次評価項目は睡眠構築呼吸心拍変動，QoL（PedsQL）の変化等とした．本研究は各施設の倫理委員会の承認を受けており，全参加者もしくは代諾者からインフォームドコンセントを取得した．【結果・結論】7名の患者を組み入れ全例6か月の観察期間を完了した．今回，最終の解析結果について報告する．視線入力デバイスを用いたマッチングペア試験は，粗大運動機能が著しく低下したSMA I型患者に対する本剤治療効果指標の1つとなる可能性がある．抄録：脳と発達 53巻 Suppl. Page S254英語フィールド
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