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著者：松尾 宗明題名：Ⅰ.神経疾患神経疾患 3.神経線維腫症発表情報：小児科臨床 特集:診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために, 【各論】 巻: 73 号: 5 ページ: 645 - 648キーワード：概要：「I. 神経線維腫症1型(Neurofibromatosis 1 ; NF1)」 神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病, neurofibromatosis 1 ; NF1)は, ほとんどの場合皮膚のカフェ・オ・レ斑で気づかれ, 診断の契機となる. NF1の診断は, 表1の診断基準をもとに行われる. この診断基準の問題は, 孤発性のNF1罹患者の場合, 乳幼児期に診断が確定できないという点である. しかしながら, NF1の病変は年齢とともに頻度を増すので, 8歳までにはほぼ全例が診断基準を満たす. 6歳以上で所見が身体の一部分に限局していたり, 正中線を越えないで一側に存在する場合は分節型NF1と呼ばれ, 隣接する2つの体節に限局する場合は両側性の分節型NF1と呼ばれる. いずれも受胎後に変異が起きた結果生じる. MRI検査ではNF1患児の約60%にT2強調画像で高信号病変, いわゆるunidentified bright objects(UBOs)を認める.抄録：英語フィールド
Author：Title：Announcement information:Japanese journal of pediatrics Vol: 73 Issue: 5 Page: 645 - 648